(มกราคม 2552) ในแต่ละปี ทารกประมาณ 9 ล้านคนเกิดมาพร้อมความพิการแต่กำเนิดที่อาจคร่าชีวิตพวกเขาหรือส่งผลให้พิการตลอดชีวิต ความพิการแต่กำเนิดดังกล่าวส่งผลรุนแรงอย่างยิ่งต่อเด็กในประเทศกำลังพัฒนา อะไรคือสาเหตุของความพิการแต่กำเนิด? ข้อบกพร่องใดที่สามารถรักษาหรือป้องกันได้? เราจะต่อสู้กับความเข้าใจผิดเกี่ยวกับพวกเขาได้อย่างไร?
ระหว่างการอภิปรายออนไลน์ของ PRB อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน ผู้อำนวยการแผนกพันธุศาสตร์มนุษย์แห่งมหาวิทยาลัย Witwatersrand โจฮันเนสเบิร์ก แอฟริกาใต้ ได้ตอบคำถามของผู้เข้าร่วมเกี่ยวกับความพิการแต่กำเนิดในประเทศกำลังพัฒนา
ม.ค. 22, 2009 13:00 EST
Transcript of คำถามและคำตอบ
ดอนน่า บียาเรอัล: ความพิการแต่กำเนิด เช่น spina bifida สามารถวินิจฉัยและรักษาในครรภ์ได้หรือไม่? ถ้าเป็นเช่นนั้น แม่และ/หรือลูกจะมีความเสี่ยงอะไรบ้าง?
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: ให้ฉันเริ่มต้นด้วยการกำหนดข้อบกพร่องที่เกิด ความบกพร่องแต่กำเนิดคือความผิดปกติทางโครงสร้างหรือหน้าที่ที่มีตั้งแต่แรกเกิด สาเหตุของความพิการแต่กำเนิดแบ่งออกเป็น
ฉัน. สาเหตุทางพันธุกรรมหรือการตั้งครรภ์ - ความผิดปกติของโครโมโซม (ตัวเลขหรือโครงสร้าง) ความบกพร่องของยีนเดี่ยวและความพิการ แต่กำเนิดหลายปัจจัย
ii. สาเหตุสิ่งแวดล้อมของทารกในครรภ์หรือหลังคลอด ซึ่งรวมถึงสารก่อมะเร็งและสารจำกัด)
สาม. ปัจจุบันไม่ทราบสาเหตุ
ความพิการแต่กำเนิดบางอย่างสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน เช่น โรคกระดูกสันหลังคด ดาวน์ซินโดรม และภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดตัวเขียว ความพิการแต่กำเนิดอื่น ๆ เกิดขึ้นในภายหลังในชีวิต ตัวอย่าง ได้แก่ ซิสติก ไฟโบรซิส, ฮีโมฟีเลีย, โรคฮันติงดอน และความพิการแต่กำเนิดของหัวใจ ด้วยการตรวจคัดกรองและการวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งควรดำเนินการหลังจากการให้คำปรึกษาที่เหมาะสม ความผิดปกติแต่กำเนิดบางอย่างสามารถวินิจฉัยได้ในมดลูก ตัวอย่างที่พบบ่อย ได้แก่ ความผิดปกติทางโครงสร้างที่สำคัญ กลุ่มอาการดาวน์ และความบกพร่องของท่อประสาท (spina bifida, anencephaly และ encephalocoeles) ยังมีอีกหลายคน ความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ของขั้นตอนการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (การเจาะน้ำคร่ำ การเจาะถุงน้ำคร่ำ และการตรวจชิ้นเนื้อจากคอริโอนิกวิลลัส) ขึ้นอยู่กับผู้ปฏิบัติงานแต่มักมีขนาดเล็ก หากตรวจพบความพิการแต่กำเนิดในมดลูก การรักษาและการรักษาทารกในครรภ์มีตัวอย่างที่จำกัดมาก ในหน่วยเฉพาะทาง การผ่าตัดทารกในครรภ์บางส่วนประสบความสำเร็จสำหรับความพิการแต่กำเนิด เช่น ไส้เลื่อนกระบังลม ในกรณีของมารดาที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นซิฟิลิสในการตั้งครรภ์ในเชิงบวก เธอสามารถรักษาด้วยเพนิซิลลินได้ ซึ่งจะแพร่ผ่านรกและจะรักษาทารกในครรภ์หากมีการติดเชื้อ การถ่ายเลือดของทารกในครรภ์ประสบความสำเร็จในการรักษาโรคโลหิตจางของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจากเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งจำพวกจำพวกที่เข้ากันไม่ได้ อย่างไรก็ตาม สำหรับความพิการแต่กำเนิดส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยในครรภ์ ผู้ปกครองควรได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อแจ้งให้ทราบอย่างครบถ้วนว่าปัญหาคืออะไร สาเหตุหากทราบ และมีตัวเลือกการรักษาอะไรบ้างสำหรับพวกเขา สิ่งเหล่านี้มักจะจำกัดอยู่ที่การตั้งครรภ์ต่อไปหรือข้อเสนอของการยุติการตั้งครรภ์แบบเลือก หากรับประกันและมีอยู่ตามกฎหมายในประเทศ นอกจากนี้ การให้คำปรึกษาควรแจ้งให้ผู้ปกครองทราบถึงความเสี่ยงของการเกิดซ้ำของปัญหา และวิธีลดหรือหลีกเลี่ยงสิ่งนี้ในการตั้งครรภ์ในอนาคต
เชอร์รี่ เมเยอร์: ผลกระทบจากการใช้แอลกอฮอล์ของพ่อและ/หรือแม่ที่ก่อให้เกิดการก่อมะเร็งมีอะไรบ้าง? เราจะแจ้งผู้ปกครองที่มีศักยภาพเกี่ยวกับผลกระทบเหล่านี้ได้ดีที่สุดอย่างไร
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: มีการอธิบายถึงผลกระทบของมารดาจากการดื่มแอลกอฮอล์ในทางที่ผิด ความผิดปกติของคลื่นความถี่แอลกอฮอล์ในทารกในครรภ์ (FASD) องค์ประกอบที่เลวร้ายที่สุดของสเปกตรัมนี้คือกลุ่มอาการแอลกอฮอล์ในครรภ์ (FAS) บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีภาวะชะลอการเจริญเติบโต ได้แก่ ศีรษะเล็ก ความพิการทางสติปัญญาซึ่งมักจะอยู่ในช่วงปัญญาอ่อนเล็กน้อย ปัญหาพฤติกรรมซึ่งอาจรุนแรง และรูปแบบที่สังเกตได้ของลักษณะผิดรูปโดยเฉพาะใบหน้า ในปัจจุบันยังไม่มีการอธิบายถึงผลกระทบทางร่างกายของการดื่มแอลกอฮอล์ในทางที่ผิดของบิดา แต่นี่เป็นเรื่องของการวิจัย อย่างไรก็ตาม การติดสุราของมารดาเกี่ยวข้องกับการติดสุราของบิดา วิธีที่ดีที่สุดที่จะแจ้งให้ผู้ปกครองที่ 'เป็นไปได้' ทราบถึงผลกระทบเหล่านี้ ประการแรก อุดมคติคือการแจ้งให้ผู้ปกครองที่ 'เป็นไปได้' ทราบเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ปกครองหยุดดื่มก่อนตั้งครรภ์ เพื่อให้แน่ใจว่าปัญหาจะไม่เกิดขึ้น วิธีการทำเช่นนี้? งานจำนวนมากกำลังดำเนินอยู่ในสาขานี้ และแนวทางที่จำเป็นอาจเป็นประเทศ ภูมิภาค วัฒนธรรม และเฉพาะรายบุคคล แน่นอนว่าจำเป็นต้องมีแนวทางกว้างๆ โดยเริ่มจากการศึกษาชุมชนตั้งแต่วัยเรียนและตลอดจนถึงวัยเรียน รวมกับแนวทางรายบุคคลพร้อมการให้คำปรึกษาในโอกาสต่าง ๆ เช่น การวางแผนครอบครัว/การป้องกันการตั้งครรภ์
ชยาศรี เดไซ: ทำไม [เป็น] กรณีของออทิสติกเพิ่มขึ้นในประเทศกำลังพัฒนาเช่นอินเดีย? เปอร์เซ็นต์ที่แน่นอนของพวกเขาคืออะไร? เป็นโรคไลฟ์สไตล์หรือไม่?
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: ฉันไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญด้านออทิสติกหรือโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) ความเข้าใจของฉันเกี่ยวกับสาเหตุคือกรณีส่วนใหญ่มีพื้นฐานทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งและถือเป็นความผิดปกติหลายปัจจัยที่ซับซ้อน อย่างไรก็ตาม มีการอธิบายรูปแบบ X-linked ของความผิดปกติ (OMIM) โรคออทิสติกยังไม่ค่อยได้รับการอธิบายในเด็กบางคนที่ได้รับผลกระทบจากสารก่อมะเร็ง (เช่น ในกลุ่มอาการของทารกในครรภ์ valproate) ความชุกของโรคออทิสติกที่เพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปได้รับการอธิบายในประเทศอุตสาหกรรมเช่นกัน การทบทวนล่าสุดระบุว่าความชุกของ ASD ในปี 1950 คือ 4/10,000 และตอนนี้เพิ่มขึ้นเป็น 40-60/10,000 ไม่มีเหตุผลที่แน่ชัดสำหรับเรื่องนี้ แต่พิจารณาถึงความน่าจะเป็นที่เพิ่มความตระหนักของสาธารณชนและมืออาชีพและความสามารถในการวินิจฉัยที่ดีขึ้นมีบทบาทสำคัญในการเพิ่มขึ้นนี้ ฉันต้องเข้าใจว่าปัจจัยที่คล้ายกันนี้กำลังทำงานในอินเดีย
ไอรีน นาบูโซบะ: แม่ควรระวังอะไรในตัวลูกทันทีหลังคลอด? หลายคนถามแค่เรื่องเพศ น้ำหนัก และรูปร่างหน้าตาของทารกเท่านั้นที่จะออกจากโรงพยาบาลและพบว่าทารกมีข้อบกพร่อง นอกจากนี้ อะไรคือข้อบกพร่องทั่วไป สาเหตุ มาตรการป้องกันใดๆ ระบบสาธารณสุขของประเทศควรทำอย่างไรเพื่อแก้ไขปัญหานี้
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: คุณยกประเด็นที่น่าสนใจ ในประเทศของฉัน แอฟริกาใต้ ตามที่ฉันสงสัยว่าเป็นกรณีนี้ในประเทศกำลังพัฒนาส่วนใหญ่ ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ถูกนำออกจากโรงพยาบาลหรือคลินิกภายใน 24 ชั่วโมงหลังคลอด เนื่องจากแรงกดทับบนเตียงคลอด และพวกเขาจะไม่ได้รับการประเมินก่อนจำหน่ายโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีความสามารถที่ผ่านการฝึกอบรมมา (แพทย์ปฐมภูมิหรือพยาบาล/พยาบาลผดุงครรภ์) นั่นคือเหตุผลที่มีเพียง 16% ของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยในระหว่างที่อยู่ในโรงพยาบาลหรือคลินิกแรกเกิดในแอฟริกาใต้ ดังนั้นทารกที่มีความพิการแต่กำเนิดที่สามารถวินิจฉัยได้จะถูกส่งกลับบ้านเพียงเพราะป่วยหรือมีปัญหาที่แม่รับรู้ บางคนจะโชคดีและกลับไปรักษาที่คลินิกหรือโรงพยาบาล แต่ในสถานการณ์ที่มักยากไร้และยากลำบากในประเทศกำลังพัฒนา เราคงได้แต่สงสัยว่าจะมีสักกี่คนที่ต้องตายก่อนจะเป็นไปได้ ฉันเชื่อว่าเด็กแรกเกิดทุกคนที่เกิดในคลินิกหรือโรงพยาบาล หรือนำมาเลี้ยงหลังคลอด มีสิทธิ์ได้รับการประเมิน (ประวัติและการตรวจร่างกายเบื้องต้น) โดยผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรม (แพทย์ปฐมภูมิหรือพยาบาล/พยาบาลผดุงครรภ์) ก่อนออกจากโรงพยาบาล นี่ควรเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลทารกแรกเกิด เนื่องจากความพิการแต่กำเนิดหลายอย่างมีสัญญาณภายนอกที่ชัดเจน (ลักษณะผิดรูป) จึงเป็นไปได้ที่จะฝึกพยาบาล/ผดุงครรภ์ให้ตรวจทารกแรกเกิดภายนอก แพทย์ควรได้รับความเชี่ยวชาญนี้ในการฝึกอบรมทางการแพทย์ แต่สามารถเข้ารับการฝึกอบรมกับเพื่อนร่วมงานพยาบาลได้หลังจากสำเร็จการศึกษา เช่นเดียวกับที่เราทำใน SA สิ่งที่คุณแม่ควรมองหา เมื่อมารดาฟื้นจากการคลอดบุตรแล้ว ก็เริ่มตรวจทารกด้วยตนเองอย่างละเอียด หากพวกเขาแสดงความกังวล ควรให้บุคลากรทางการแพทย์ดำเนินการอย่างจริงจัง น่าเสียดายที่ในสภาพแวดล้อมการทำงานที่มีความกดดันของมืออาชีพเหล่านี้ มันไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไป เรื่องที่ระบบสุขภาพแห่งชาติต้องดำเนินการอย่างไรเพื่อแก้ไขปัญหาเหล่านี้ต้องมีหนังสือมาตอบ ฉันขอให้คุณอ้างอิงถึงรายงานข้อบกพร่องที่เกิดในเดือนมีนาคม Dimes ซึ่งคุณสามารถหาได้จากwww.marchofdimes.com/globalprograms. ซึ่งครอบคลุมคำถามอื่นๆ ทั้งหมดของคุณในลักษณะที่เรียบง่ายและอ่านง่าย
ดร.เมาลิก บาซี: เรียน ดร. คริสเตียนสัน ภาระโดยประมาณของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในประเทศกำลังพัฒนาจะเป็นอย่างไร? มีกี่กรณีที่ได้รับการผ่าตัด / การแทรกแซงที่ต้องการ? มีความพยายามใด ๆ จากส่วนหนึ่งขององค์กรระหว่างประเทศหรือหน่วยงานผู้บริจาครายใหญ่ ๆ เพื่อตรวจสอบและบรรเทาปัญหานี้หรือไม่? ขอบคุณมาก.
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: ความพิการแต่กำเนิดของหัวใจ (CHD) เป็นความพิการแต่กำเนิดที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก มีเด็กกว่าล้านคนที่เกิดมาพร้อมกับ CHD ทุกปี เด็กเหล่านี้ประมาณ 960,000 คนเกิดในประเทศที่มีรายได้ปานกลางและต่ำ หากคุณต้องการดูค่าประมาณตัวเลขตามประเทศ โปรดเข้าไปที่ Modell Birth Defects Database ใน March of Dimes Global Birth Defects Report
(www.marchofdimes.com/globalprograms) ในประเทศที่มีรายได้ปานกลางและต่ำ ฉันสงสัยว่าเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่พวกเขาต้องการ โดยเฉพาะการผ่าตัดเฉพาะทาง ขณะนี้โครงการภาระโรคทั่วโลกขององค์การอนามัยโลกปี 2548 กำลังตรวจสอบระบาดวิทยาของโรคหลอดเลือดหัวใจรวมถึงผลลัพธ์ หวังว่าคำแนะนำจะได้มาจากสิ่งนี้
ทอมป์สัน: เพิ่งทราบข่าว หญิงชราวัย 76 ปี คลอดลูกคนแรกแข็งแรงดี เนื่องจากเทคโนโลยีใหม่ ๆ ที่มีอยู่เพิ่มขึ้นและข้อมูลด้านโภชนาการที่ดีขึ้นมาก อายุของมารดาในการตั้งครรภ์ครั้งแรกยังคงเป็นตัวกำหนดความเสี่ยงสำหรับความพิการแต่กำเนิดหรือไม่? หรือสิ่งนี้ไม่เกี่ยวข้องอีกต่อไป? ขอบคุณ.
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: ฉันไม่ทราบกรณีของหญิงชราอายุ 76 ปีคนนี้ อายุของมารดาในการตั้งครรภ์เป็นปัญหา ความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ของทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมไตรโซมี โดยเฉพาะกลุ่มอาการดาวน์ (DS) จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา มีตารางมากมายที่ให้ความเสี่ยงสำหรับเด็กที่มี DS และความเสี่ยงของโครโมโซมทั้งหมดในแต่ละช่วงอายุ หนึ่งที่มีอยู่ทันทีให้ฉันมีความเสี่ยงต่ำที่สุดดังต่อไปนี้
อายุ 20- DS 1:1734 ความเสี่ยงของโครโมโซมทั้งหมด 1:526 ความเสี่ยงสูงสุด: อายุ 49 DS 1:11 ความเสี่ยงของโครโมโซมทั้งหมด 1:8 ดังนั้นอายุของมารดาจึงยังคงมีความเกี่ยวข้อง
ดร.เอฟเอ็น ชุควูเนเก: ได้โปรด ฉันต้องการทราบผลกระทบของการสัมผัสกับมลพิษทางเสียงและความเสี่ยงของการเกิดพิการโดยเฉพาะปากแหว่งเพดานโหว่
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: ฉันตระหนักดีว่าไม่มีความเกี่ยวข้องกันระหว่างมลพิษทางเสียงกับพัฒนาการของความพิการแต่กำเนิด
เจ คิชอร์: จนถึงตอนนี้มุ่งเน้นไปที่โรคติดต่อและเมื่อเร็ว ๆ นี้โรคไม่ติดต่อได้ถูกหยิบยกขึ้นมาในประเทศกำลังพัฒนา อย่างไรก็ตาม การเสียชีวิตส่วนใหญ่อยู่ในสัปดาห์แรกของชีวิต ซึ่งสาเหตุหลักมาจากพันธุกรรม อีกประเด็นคือการทำแท้งซ้ำซึ่งถูกละเลยอีกครั้ง คุณภาพของสุขภาพไม่สามารถปรับปรุงได้หากเราไม่ให้สุขภาพที่ครอบคลุมแก่บุคคลและชุมชนที่การปฏิสนธิและการเกิดมีความสำคัญเท่าเทียมกัน ความเชื่อผิดๆ มีอยู่ไม่เฉพาะแต่ในที่สาธารณะเท่านั้น แต่ยังรวมถึงบุคลากรทางการแพทย์ด้วยที่ว่าความพิการแต่กำเนิดนั้นไม่สามารถป้องกันได้ พวกเขาจำเป็นต้องถูกลบออกผ่านการฝึกอบรมและโปรแกรมการรับรู้ที่เหมาะสม
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: กระบวนการกำจัดความผิดปกติที่ติดต่อได้และการเพิ่มขึ้นของความสำคัญทางสาธารณสุขของความผิดปกติที่ไม่ติดต่อเรียกว่าการเปลี่ยนแปลงทางระบาดวิทยาหรือสุขภาพ เกิดขึ้นในประเทศอุตสาหกรรมในช่วง 60 ปีแรกของศตวรรษที่ 20 ขณะนี้กำลังเกิดขึ้นในประเทศที่มีรายได้ปานกลางและต่ำ ซึ่งเห็นได้ชัดในอัตราที่แปรผันตามอัตราการพัฒนาทางสังคมและเศรษฐกิจ การศึกษา และการดูแลสุขภาพ ในประเทศเหล่านั้นที่มีสงคราม การปะทะกันของพลเมือง และการปกครองที่ไม่ดี มีการเปลี่ยนแปลงทางสุขภาพในทางลบ (ดูรายงานความบกพร่องในการเกิดทั่วโลกในเดือนมีนาคมของ Dimes ที่ www.marchofdimes.com/global Programs ) WHO ประมาณการว่าประมาณ 34% ของเด็กอายุต่ำกว่า 5 ขวบเสียชีวิตในช่วงทารกแรกเกิด สิ่งที่องค์การอนามัยโลกระบุว่าความผิดปกติแต่กำเนิด (ไม่รวมถึงความพิการแต่กำเนิดทั้งหมด) เป็นสาเหตุการตายสูงเป็นอันดับสี่ของทารกแรกเกิด (8%) หลังจากการคลอดก่อนกำหนด ภาวะขาดอากาศหายใจ และภาวะติดเชื้อหรือปอดบวม ฉันเห็นด้วยกับคุณว่าสุขภาพจะดีขึ้นไม่ได้หากเราไม่ให้บริการที่ครอบคลุมซึ่งรวมถึงบริการสำหรับการดูแลและป้องกันความพิการแต่กำเนิด ซึ่งรวมถึงการดูแลก่อนตั้งครรภ์เพื่อพยายามให้แน่ใจว่าตัวอ่อนปกติและมีสุขภาพที่ดีอย่างต่อเนื่องในช่วงระยะตัวอ่อนระยะแรก (แปดสัปดาห์ที่ 1) จนกว่าการดูแลฝากครรภ์จะดำเนินไปตลอดช่วงที่เหลือของการตั้งครรภ์ จำเป็นต้องมีการดูแลทารกแรกเกิดและเด็กหลังคลอด และยังคงเป็นความจริงที่สาธารณชน ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ และนักพัฒนานโยบายยังคงยึดถือความเชื่อผิดๆ ที่ว่าความพิการแต่กำเนิดเป็นสิ่งที่หาได้ยาก มีค่าใช้จ่ายสูงในการดูแลและป้องกัน ขณะนี้มีเอกสารมากมายที่จะหักล้างความเชื่อผิดๆ เหล่านี้ รวมถึงวิธีการดูแลและป้องกันความพิการแต่กำเนิดในประเทศที่มีรายได้ปานกลางและต่ำ (WHO เอกสารเกี่ยวกับโครงการพันธุกรรมของมนุษย์ รายงานข้อบกพร่องในการเกิดทั่วโลกในเดือนมีนาคมของ Dimes และลำดับความสำคัญของการควบคุมโรคในการพัฒนา บทของประเทศที่กระตุ้นการสนทนาออนไลน์นี้
โซโลมอน ฟาน คานี: กลไกใดที่ประหยัดต้นทุนที่สามารถนำมาใช้ในประเทศยากจนในการขอความช่วยเหลือเพื่อระบุปัญหาดังกล่าวและจะออกแบบโปรแกรมเพื่อป้องกันปัญหาดังกล่าวได้อย่างไร?
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: สิ่งนี้จะต้องใช้เวลานานและมีการอภิปรายที่เกี่ยวข้อง ฉันขออ้างอิงถึงวรรณกรรมโครงการพันธุศาสตร์มนุษย์ขององค์การอนามัยโลกในหัวข้อ (www.ใคร.int) บทความลำดับความสำคัญของการควบคุมโรคในหัวข้อ (www.dcp2.org/file/230/dcpp-twpcongenitaldefects_web.pdf) และรายงานความพิการแต่กำเนิดทั่วโลกของ March of Dimes (www.marchofdimes.com/globalprograms). หากคุณต้องการหารือเกี่ยวกับปัญหาใด ๆ กับฉันหลังจากนั้นฉันสามารถติดต่อได้ที่arnold.christianson@nhls.ac.za
เอมี่ โรเจอร์ส: ปัจจัยทางพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดหรือไม่ หรือมีสาเหตุหลักมาจากปัจจัยต่างๆ เช่น โภชนาการที่ไม่ดีหรือการเลือกที่ไม่ดีของมารดา?
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: ความพิการแต่กำเนิดมีสาเหตุดังนี้
1. พันธุกรรมหรืออคติ
ก. ความผิดปกติของโครงสร้างจำนวนโครโมโซม
ข. การกลายพันธุ์ในยีนเดียว - ข้อบกพร่องของยีนเดียว
ค. ความผิดปกติหลายปัจจัย สิ่งเหล่านี้เกิดจากการทำงานร่วมกันของยีนและปัจจัยแวดล้อมของทารกในครรภ์ เรียกว่าพิการแต่กำเนิด
2. ปัจจัยแวดล้อมของทารกในครรภ์หรือปัจจัยหลังการปฏิสนธิ
ในยีนและโครโมโซมเหล่านี้เป็นปกติ
ก. สารก่อมะเร็ง สารออกฤทธิ์ทางจิตหรือสารเคมีที่ผ่านเข้าสู่มารดาและสร้างความเสียหายแก่ตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์
รวม i) การติดเชื้อของมารดา เช่น หัดเยอรมัน (หัดเยอรมัน) และซิฟิลิส)
ii) สภาวะเมตาบอลิซึมของมารดาที่เปลี่ยนแปลงไปหรือการเจ็บป่วย (มารดาขาดสารไอโอดีน เบาหวานขึ้นกับอินซูลินของมารดา)
iii) ปริมาณรังสีสูง
iv) สารพิษจากสิ่งแวดล้อม (โทลูอีน เมทิลเมอร์คิวรี)
v) ยาเสพติด (ยารักษาโรค เช่น วาร์ฟาริน เตตราไซคลิน กรดเรติโนอิก กรดวาลโพรอิก ฟีนิโทอิน มิโซพรอสทิล และอื่นๆ อีกมากมาย รวมทั้งยาเพื่อการพักผ่อน โดยเฉพาะแอลกอฮอล์
ฟลอเรนซ์ มูเตซี: สาเหตุบางประการของความพิการแต่กำเนิดในประเทศที่ยังไม่พัฒนานั้นควบคุมไม่ได้ เช่น สาเหตุจากสงครามกลางเมือง เช่น ขาดการตรวจสุขภาพ ขาดอาหารที่มีประโยชน์? ผลกระทบที่เกิดมาจากวิธีการวางแผนครอบครัวใครคือผู้มีบทบาทสำคัญในการรับประกันความพิการแต่กำเนิดที่ลดลง อะไรคือสาเหตุหลักของความพิการแต่กำเนิดที่เกิดจากมารดา?
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: โปรดดูคำตอบสำหรับคำถามของ Amy Rogers สำหรับสาเหตุของความพิการแต่กำเนิด โครงการควบคุมความพิการแต่กำเนิดได้รับการบันทึกไว้อย่างดีในเอกสารเกี่ยวกับโครงการพันธุศาสตร์มนุษย์ขององค์การอนามัยโลก (www.ใคร.int) รายงานระดับโลก March of Dimes เกี่ยวกับความพิการแต่กำเนิด (www.marchofdimes.com/globalprograms) และในบทหนังสือที่กระตุ้นการอภิปรายนี้ในลำดับความสำคัญของการควบคุมโรคในประเทศกำลังพัฒนา (www.dcp2.org) การควบคุมความพิการแต่กำเนิดเป็นโปรแกรมที่รวมการดูแลและป้องกันที่ดีที่สุดโดยวิธีการศึกษาในชุมชน การดูแลก่อนปฏิสนธิ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การคัดกรองทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การวินิจฉัยก่อนคลอด และบริการที่เกี่ยวข้อง (เช่น การยุติการตั้งครรภ์แบบเลือก) หากมีและถูกกฎหมายในประเทศ เด็กทุกคนที่มีข้อบกพร่องแต่กำเนิดมีสิทธิได้รับการดูแลที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ (การวินิจฉัย การรักษา และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม) ในสถานการณ์ปัจจุบัน การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรเป็นเรื่องจริงสำหรับทารกจำนวนมากในประเทศกำลังพัฒนา ดังนั้น การรักษาอาจประกอบด้วยการดูแลแบบประคับประคองเท่านั้น แต่พวกเขามีสิทธิ์ที่จะทำเช่นนั้น โครงการป้องกันเป็นปัญหาสำหรับแต่ละประเทศในการประเมินความต้องการและทรัพยากรของตน จากนั้นจึงใส่โปรแกรมที่พวกเขาเลือก เมื่อเวลาผ่านไปสามารถเพิ่มโปรแกรมได้มากขึ้นตามความจำเป็น ฉันไม่ทราบถึงความพิการแต่กำเนิดที่เกิดจากวิธีการวางแผนครอบครัว (การคุมกำเนิด) อย่างไรก็ตาม เมื่อใช้มิโซพรอสทิลเป็นยาทำแท้ง (มักผิดกฎหมาย) อาจทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดได้ ผู้เล่นที่สำคัญในการดูแลและป้องกันความพิการแต่กำเนิดและบทบาทของพวกเขาได้กล่าวถึงในเอกสารที่ฉันให้ไว้ข้างต้น
อเดลีน อัซรัค: เช่นเดียวกับการอภิปรายในเดือนพฤศจิกายนเกี่ยวกับการตายคลอด ปัญหาความพิการแต่กำเนิดควรดึงความสนใจของเรากลับไปที่ภาวะโภชนาการของมารดา โดยเฉพาะมารดาที่อายุน้อย ฉันขอขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งตัวอย่างที่นำไปใช้ได้จริงของวิธีการรวมมาตรการด้านโภชนาการของมารดาเข้ากับการดูแลฝากครรภ์ในประเทศกำลังพัฒนา
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: การแทรกแซงด้านโภชนาการของมารดาในการดูแลฝากครรภ์นั้นสายเกินไปที่จะป้องกันความพิการแต่กำเนิดส่วนใหญ่ ความพิการแต่กำเนิดที่ร้ายแรงส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นภายใน 36 วันหลังการปฏิสนธิ ก่อนที่แม่จะรู้ตัวว่าตั้งครรภ์ด้วยซ้ำ การแทรกแซงทางโภชนาการจำเป็นต้องเป็นการเตรียมการก่อนปฏิสนธิ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนตั้งครรภ์ซึ่งควรดำเนินการภายใต้การอุปถัมภ์ของ Women’s Health ผู้หญิงทุกคนควรรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ (สารอาหารมาโครและไมโร) หากเป็นไปได้ โปรดทราบว่าโรคอ้วนเกี่ยวข้องกับความพิการแต่กำเนิด
การแทรกแซงทางโภชนาการเฉพาะควรรวมถึง: 1. กรดโฟลิก การเสริมสร้างอาหารหลักในประเทศกำลังพัฒนา รวมทั้งแอฟริกาใต้ของฉันเอง ส่งผลให้ความชุกของการเกิดท่อประสาทบกพร่องลดลงอย่างมาก นอกจากนี้ยังสามารถเสริมกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัมต่อวัน โดยเป็นส่วนหนึ่งของการตั้งครรภ์ก่อนตั้งครรภ์ (อย่างน้อย 1 เดือนก่อนตั้งครรภ์และ 3 เดือนหลังจากนั้น) ไม่มีอันตรายใด ๆ ในการเสริมกรดโฟลิกในปริมาณนี้หากมีการเสริมอาหารในประเทศด้วย การเสริมไอโอดีนด้วยเกลือมีผลกระทบอย่างมากต่อความชุกที่เกิดของโรคขาดสารไอโอดีนในทารกในช่วง 18 ปีที่ผ่านมา นี่เป็นโครงการของยูนิเซฟที่ประสบความสำเร็จอย่างมาก แต่ก็ยังมีประเทศและภูมิภาคที่ต้องเข้าร่วม โภชนาการที่ดียังรวมถึงการขจัดสารอันตรายออกจากอาหารด้วย สารสำคัญคือแอลกอฮอล์ การทำเช่นนี้เพื่อให้แน่ใจว่าการตั้งครรภ์ก่อนปฏิสนธิและโภชนาการหลังการปฏิสนธิในทันที การรับประทานอาหารที่ดีต่อเนื่องและการเสริมโภชนาการที่เหมาะสมในการดูแลฝากครรภ์เป็นสิ่งสำคัญอย่างเห็นได้ชัด
ระหัต บารี ทูฮีน: ความพิการแต่กำเนิดมีค่าใช้จ่ายแฝงที่ไม่แสดงออกมาทันที ประเทศกำลังพัฒนาซึ่งเผชิญกับข้อจำกัดด้านทรัพยากรที่รุนแรงอยู่แล้วควรเผชิญกับสถานการณ์นี้อย่างไร?
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: ให้ฉันเริ่มการสนทนานี้ด้วยความเชื่อของฉันที่ว่า 'การดูแลเป็นสิ่งที่สมบูรณ์และการป้องกันในอุดมคติ' ไม่ต้องสงสัยเลยว่าการดูแล (การวินิจฉัย การรักษา และการให้คำปรึกษา) ของเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิดอาจมีค่าใช้จ่ายสูง ดังนั้นหากเป็นไปได้ การป้องกันเป็นสิ่งสำคัญมากในการลดค่าใช้จ่ายดังกล่าว การป้องกันการตั้งครรภ์ก่อนปฏิสนธิ (เบื้องต้น) นั้นดีที่สุด เนื่องจากมักมีค่าใช้จ่ายน้อยที่สุด และมีผลทางสังคม/กฎหมาย/จริยธรรมน้อยที่สุด อย่างไรก็ตาม การป้องกันแบบทุติยภูมิก็มีบทบาทเช่นกัน ต้องบอกว่าในทุกสถานการณ์ เด็กที่เกิดมาพร้อมความพิการแต่กำเนิดจะได้รับการดูแลอย่างดีที่สุดในสถานการณ์ที่เป็นอยู่ ประเด็นที่ว่าประเทศกำลังพัฒนาสามารถจัดการเรื่องการพัฒนาและบูรณาการบริการด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ในการดูแลสุขภาพของตนได้อย่างไร ซึ่งครอบคลุมอยู่ในเอกสารโครงการพันธุศาสตร์มนุษย์ขององค์การอนามัยโลก (www.who.int) รายงานระดับโลก March of Dimes on Birth Defects (www.marchofdimes.com/globalprograms) และในบทหนังสือที่กระตุ้นการอภิปรายนี้ในลำดับความสำคัญของการควบคุมโรคในประเทศกำลังพัฒนา (www.dcp2.org) การริเริ่มและพัฒนาบริการพันธุกรรมทางการแพทย์ในประเทศที่มีทรัพยากรจำกัดไม่ใช่ประเด็นทั้งหมดหรือไม่มีเลย แต่ละประเทศต้องประเมินปัญหาที่มีอยู่และทรัพยากรที่มีอยู่เพื่อจัดการปัญหาเหล่านี้ บางประเทศเริ่มต้นด้วยความผิดปกติเพียง 1 โรค ซึ่งสำคัญที่สุด - พัฒนาโปรแกรมการดูแลและป้องกัน จากนั้นใช้ประสบการณ์ที่ได้รับในการพัฒนาโปรแกรมเพิ่มเติม ขณะนี้อิหร่านกำลังพัฒนาบริการพันธุกรรมทางการแพทย์ที่ยอดเยี่ยมบนพื้นฐานนี้ คนอื่น ๆ เช่นแอฟริกาใต้ของฉันเองกำลังเริ่มต้นบริการทั่วไปมากขึ้นและพยายามสร้างมันขึ้นมา ประเทศที่มีทรัพยากรต่ำจำเป็นต้องใช้แนวทางที่แตกต่างไปจากในประเทศอุตสาหกรรม พวกเขาจำเป็นต้องได้รับบริการของตนอย่างเข้มแข็งและบูรณาการเข้ากับการดูแลสุขภาพระดับปฐมภูมิ จากนั้นจำเป็นต้องเชื่อมโยงกับการดูแลระดับทุติยภูมิและตติยภูมิ
พุชปัญชลี สเวน: ความพิการแต่กำเนิดของเด็กซึ่งนำไปสู่ความพิการเป็นความตึงเครียดตลอดชีวิตของพ่อแม่ ข้อบกพร่องที่เกิดอาจไม่รุนแรงเช่นกัน สามารถป้องกันความพิการแต่กำเนิดที่รุนแรงในครรภ์ได้หรือไม่? ความชุกของความพิการแต่กำเนิดสูงขึ้นในประเทศกำลังพัฒนาหรือไม่? ภาวะทุพโภชนาการของแม่มีส่วนทำให้ลูกพิการแต่กำเนิดหรือไม่?
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: ความชุกของการพิการแต่กำเนิดในประเทศที่มีรายได้ปานกลางและต่ำสูงกว่าประเทศอุตสาหกรรมโดยเฉลี่ย 20% ภาวะทุพโภชนาการของมารดาเป็นสาเหตุหนึ่งของเรื่องนี้ โดยเฉพาะการขาดสารไอโอดีนของมารดา การขาดกรดโฟลิกของมารดาอาจเป็นปัจจัยหนึ่ง ภาวะทุพโภชนาการรวมถึงการกินหรือดื่มสารที่เป็นอันตราย กลุ่มอาการเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในครรภ์เป็นความพิการแต่กำเนิดที่สำคัญในประเทศกำลังพัฒนาที่ผู้หญิงมีแอลกอฮอล์และใช้/ถูกทำร้าย แอฟริกาใต้เป็นหนึ่งในประเทศดังกล่าว แต่ยังมีอีกมากมายที่ปัญหาไม่ได้รับการยอมรับ ไม่สามารถป้องกันข้อบกพร่องที่เกิดอย่างรุนแรงในครรภ์ได้ สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์
อกาธา โอโนโว: แล้วผลกระทบที่เกิดขึ้นกับผู้หญิงล่ะ ฉันรู้ว่าทั้งครอบครัวได้รับผลกระทบ แต่แม่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ในขณะที่กล่าวถึงสาเหตุ การป้องกัน และการจัดการความพิการแต่กำเนิด สิ่งสำคัญคือต้องดึงความสนใจของโลกไปที่ผลกระทบของความบกพร่องต่อมารดาของเด็กที่ได้รับผลกระทบ นอกจากความอับอาย ความอัปยศ ผลกระทบทางจิตใจ ร่างกาย และการเงินแล้ว ผู้หญิงเหล่านี้ยังถูกปฏิบัติเหมือนถูกสังคมรังเกียจ ในสังคมแอฟริกันแบบดั้งเดิมส่วนใหญ่ ถ้าลูกเป็นลูกคนแรกของหญิง แม่จะเรียกว่าชั่ว และส่วนใหญ่มักจะถูกทอดทิ้งให้รับภาระเลี้ยงดูลูกเพียงลำพัง หากเด็กไม่ใช่คนแรกของเธอ เธอจะถูกกล่าวหาว่านอกใจและเชื่อว่าเธอกำลังถูกลงโทษโดยเทพเจ้า ข้าพเจ้ามีความเห็นว่าแม้ว่าความพิการแต่กำเนิดอาจมีสาเหตุมาจากพันธุกรรมและสาเหตุอื่นๆ แต่แนวทางทางสังคมวิทยาอาจเป็นส่วนหนึ่งของการแก้ปัญหา
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: คน 2 คนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจากการคลอดบุตรที่มีความพิการแต่กำเนิด คือ เด็กที่ได้รับผลกระทบอย่างชัดเจน และแม่ แม่แบกภาระหนักด้วยเหตุผลหลายประการ ประการแรก เธอประสบกับความเศร้าโศกจากการให้กำเนิดบุตรที่มีข้อบกพร่องแต่กำเนิด และด้วยเหตุนี้เธอจึงสูญเสียความคาดหวังที่จะมีบุตรตามปกติ จากนั้นเธอก็มีบทบาทสำคัญในการดูแลเด็ก จากนั้น ในสังคมส่วนใหญ่ โดยเฉพาะสังคมดั้งเดิมในประเทศกำลังพัฒนา เธอมักถูกตีตราและตำหนิว่าเป็นต้นเหตุของปัญหา การแก้ไขปัญหา. ความรู้ทั้งชุมชนและปัจเจกชนเกี่ยวกับสาเหตุและการดูแลที่มีอยู่และวิธีการป้องกันความพิการแต่กำเนิด ที่ต้องใช้เวลา ความพยายาม และความมุ่งมั่นจากวิชาชีพแพทย์ หน่วยงานด้านสุขภาพและการศึกษา สื่อ ฯลฯ
เอเวลิน ลีร์รี: 1-ความพิการแต่กำเนิดที่พบบ่อยคืออะไร? 2-อะไรที่จำเป็นเพื่อป้องกันพวกเขา? 3-ผู้ปกครอง/เจ้าหน้าที่สาธารณสุขจะระบุข้อบกพร่องเหล่านี้ได้อย่างไร? 4-ปัญหาใหญ่แค่ไหนในประเทศกำลังพัฒนาอย่างยูกันดา?
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: 1.ประมาณว่าในแต่ละปีมีเด็กประมาณ 9 ล้านคน (ประมาณ 7%) ที่เกิดมาพร้อมความพิการแต่กำเนิดที่ร้ายแรง ประมาณ 7.9 ล้านคนมีสาเหตุทางพันธุกรรม และที่เหลือเกิดจากปัญหาสิ่งแวดล้อมของทารกในครรภ์ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นสารก่อมะเร็ง โปรดจำไว้ว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีความพิการแต่กำเนิดจะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด ส่วนใหญ่ (~75%) ปรากฏตัวในภายหลังในชีวิต ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดบ่อยที่สุด 5 อันดับแรกทั่วโลกที่เกิดในแต่ละปี ได้แก่ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (~1040000) ความบกพร่องของหลอดประสาท (~324000) ความผิดปกติของฮีโมโกลบิน โรคเซลล์รูปเคียวและธาลัสซีเมีย (~3080000) กลุ่มอาการดาวน์ (~217000) & ภาวะพร่อง G6PD (~177000) ). พวกเขาประกอบด้วยประมาณ 25% ของจำนวนทารกที่เกิดมาพร้อมความพิการแต่กำเนิดทางพันธุกรรมอย่างร้ายแรง
ความพิการแต่กำเนิดของทารกอวัยวะพิการแต่กำเนิด ซึ่งไม่มีข้อมูลที่ถูกต้องทั่วโลก ได้แก่ ซิฟิลิสแต่กำเนิด หัดเยอรมันแต่กำเนิด (~100,000 รายต่อปี) โรคขาดสารไอโอดีน และโรคสเปกตรัมแอลกอฮอล์ในครรภ์ 2&3. บริการด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ที่ครอบคลุมทั้งการดูแลและป้องกัน โปรดดูเอกสารต่อไปนี้: เอกสารเกี่ยวกับโครงการพันธุกรรมมนุษย์ขององค์การอนามัยโลกในหัวข้อ (www.who.int) บทลำดับความสำคัญของการควบคุมโรคในประเทศกำลังพัฒนาเกี่ยวกับการควบคุมความบกพร่องแต่กำเนิด (www.dcp2.org/file/230/dcpp-twpcongenitaldefects_web.pdf) และรายงานความพิการแต่กำเนิดทั่วโลกของ March of Dimes (www.marchofdimes.com/globalprograms) . 4. ความชุกแต่กำเนิดของความพิการแต่กำเนิดทางพันธุกรรมอย่างร้ายแรงในยูกันดาอยู่ที่ประมาณ 61/1000 การเกิดมีชีพ นี่จะประมาณ 85-90% 0f ของความบกพร่องแต่กำเนิดทั้งหมด ความบกพร่องทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลแต่กำเนิด ได้แก่ ความบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิด ความผิดปกติของเซลล์รูปเคียว กลุ่มอาการดาวน์ และความบกพร่องของหลอดประสาท
เจมส์ สก็อต: มีการศึกษาที่เผยแพร่หรือปัจจุบันที่แสดงความสัมพันธ์ระหว่างการมีอยู่ของสารพิษและสารมลพิษที่เฉพาะเจาะจงกับการเกิดความพิการแต่กำเนิดหรือไม่? นอกจากนี้ นักวิชาการได้แยกแยะความพิการแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติใน DNA ของมนุษย์ที่ไม่กลายพันธุ์หรือไม่?
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: โปรดไปที่คำตอบของคำถามที่ถามโดย Amy Rogers และ Donna Villareal สำหรับสาเหตุของความพิการแต่กำเนิด สารพิษที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องคือ teratogens:
1. ยา - การรักษา
ฉัน. ป้องกันสิว กรดเรติโนอิก
ii. ป้องกันแผลในกระเพาะ (Gastric. Misoprostil
สาม. ยาปฏิชีวนะ เตตราไซคลีน สเตรปโตมัยซิน ทาลิโดไมด์
iv. ยาต้านการแข็งตัวของเลือด วาร์ฟาริน
ก. ต้านมะเร็ง. ทั้งหมด
vi. ยากล่อมประสาท ลิเธียม
ปกเกล้า ป้องกันโรคลมชัก Phenytoin, โซเดียม valproate
viii. ยาลดความดันโลหิต. สารยับยั้ง ACE
2. ยาเสพติด - สันทนาการ
แอลกอฮอล์
โคเคน
เมทแอมเฟตามีน
สูบบุหรี่
3 สารพิษจากสิ่งแวดล้อม
เมทิลปรอท
โทลูอีน
มีงานเผยแพร่มากมายเกี่ยวกับเรื่องนี้ ความบกพร่องแต่กำเนิดในบุคคลที่ 'ไม่กลายพันธุ์' ล้วนเกิดจากสภาวะอื่นนอกเหนือจากความบกพร่องของยีนเดี่ยว
โดย Fred-Adegbulugbe: มารดาสามารถทำอะไรได้บ้างเพื่อปกป้องลูกในท้องจากความพิการส่วนใหญ่หรือแม้แต่ทั้งหมด? และระบบสนับสนุน [แบบ] ใดที่มีให้สำหรับมารดา/ผู้ปกครองที่ให้กำเนิดบุตรดังกล่าว
อาร์โนลด์ คริสเตียนสัน: คุณแม่ต้องพิจารณาปกป้องลูกที่ยังไม่ตั้งท้องเป็นอันดับแรก พวกเขาต้องทำทุกวิถีทางเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาจะตั้งครรภ์ลูกตามปกติ ขั้นตอนต่อไปนี้: วางแผนการตั้งครรภ์ ก่อนตั้งครรภ์ต้องแน่ใจว่าพวกเขาและคู่สมรสได้รับการเตรียมพร้อมทั้งทางร่างกายและอารมณ์สำหรับการตั้งครรภ์ ในการทำเช่นนี้ พวกเขาควรได้รับการดูแลก่อนปฏิสนธิ ซึ่งระหว่างนั้นจะมีการซักประวัติครอบครัวเพื่อประเมินความเสี่ยงในการมีลูกที่มีความพิการแต่กำเนิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม หากมี พวกเขาจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีลดความเสี่ยงนี้ เช่น. การตรวจคัดกรองพาหะสำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียวหรือโรคซิสติกไฟโบรซิส ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีควรได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม สามารถตรวจสอบสถานะซิฟิลิส เอชไอวี และหัดเยอรมันของผู้หญิงได้ ซิฟิลิสสามารถรักษาได้ หากผลเป็นลบ ผู้หญิงสามารถรับการฉีดวัคซีนป้องกันโรคหัดเยอรมันได้ หากติดเชื้อเอชไอวี เธอสามารถรับคำปรึกษาเกี่ยวกับผลที่ตามมาของการตั้งครรภ์ในอนาคตและรับ RX หากจำเป็น หากเธอมีอาการป่วย (เช่น เบาหวาน โรคลมบ้าหมู) เธอสามารถเข้ารับการตรวจยาและปรับเปลี่ยนหากจำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าเธอมีตัวเลือกการรักษาที่เหมาะสมที่สุดและก่อให้เกิดการก่อมะเร็งน้อยที่สุด เธอสามารถรับคำปรึกษาเกี่ยวกับการรับประทานอาหารที่เหมาะสม รวมถึงห้ามใช้ยาปลุกประสาท เช่น แอลกอฮอล์และการสูบบุหรี่ตลอดการตั้งครรภ์ ควรมีการเสริมกรดโฟลิกในช่วงตั้งครรภ์ เมื่อทารกตั้งท้องแล้ว เธอควรรับประทานอาหารที่ดีต่อไป รวมทั้งอาหารเสริม Fe และวิตามิน และเข้ารับการฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอ ระบบสนับสนุนที่มีให้สำหรับเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิดนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศและแม้แต่กับแต่ละประเทศ ไม่ว่าเด็กทุกคนที่มีความพิการแต่กำเนิดจะมีสิทธิได้รับการดูแลที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การดูแลเด็กที่มีความบกพร่องแต่กำเนิดจะกล่าวถึงใน MOD Global Birth Defects Report (www.marchofdimes.com/globalprograms)